| Сообщение № 7481 17.10.2014 12:02
Здравствуйте!
Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка.
Вот что у меня произошло:
На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики - здесь проводилось УЗИ)
15 октября 2014, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ "Мать и Дитя"выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая - 2,4, левая - 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню .... MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips, Кабинет 402).
Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ "Мать и Дитя" ). Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.)
Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%:
КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: +
Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке).
Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены.
Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле "дата последней менструации" указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики .(аппарат VOLUSON E8 - указано в документе)
Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать - интернет источники говорят об обратном... показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее.
По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик - сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг ( на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру).
Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила (скорее даже по ходу беседы отговаривала, как мне показалось)...
Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ "Мать и дитя" ) поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость "+" стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме "Ребенок.ву" есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз "гипоплазия НК", большинству на первом УЗ-скрининге.
И ещё волнует то, какие доводы мне приводилаобъясняла Савенко (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза).
По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) - до 21 недели , а после 21 недели - уже считаются роды преждевременные (риск 30% - по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида.
Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель.
Потому в заключении написала: "В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию". (Савенко Л.А., генетик РНПЦ "Мать и Дитя" )
Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.
Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов - указано в документе).
Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в "Мать и Дитя" ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ "Мать и дитя" намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань - измеряют, нет - значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: "-" . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.
Сейчас стараюсь понятьрешить, делать (настаивать) ли амниоцентез, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего (в РФ по мед. показаниям на любом сроке женщине могут сделать - в одной из статей о гипоплазии прочитала). А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться. :-)
Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать.
Не могу собраться с мыслями... Не знаю куда идтиехатьбежать и что делать.
Очень жду ваш ответ
|
| Сообщение № 7484 21.10.2014 02:50
ОльгаДама, мне понятно ваше состояние и стремление "сделать все".
Однако, учитывая то, что при любом результате амниоцентеза, по закону Республики Беларусь Вы будете донашивать беременность до срока родов, выполнять травмирующую процедуру не имеет смысла.
Если речь идет о том, чтобы успокоиться, погуглите НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) - это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира, в том числе в некоторых коммерческих клиниках России. У нас, в РБ, пока не проводится.
Я склоняюсь к тому, что риск именно хромосомных аномалий у Вас невысокий, а особенность строения носовой кости не связана с хромосомными болезнями, хотя и может быть пороком развития.
|